La sindrome di Pierpont è una rara malattia del tessuto sottocutaneo caratterizzata da ipotonia assiale dopo la nascita, difficoltà di alimentazione prolungata, ritardo dello sviluppo globale da moderato a grave, convulsioni (in particolare convulsioni di assenza), cuscinetti fetali digitali, cuscinetti adiposi plantari distintivi anteromediali ai talloni, palmo profondo e scanalature plantari. Inoltre, distinti tratti dismorfici craniofacciali, in particolare una faccia larga con fronte alta, linea sottile anteriore alta, sottili fessure palpebrali che assumono una forma di luna crescente quando sorridono, ampio ponte nasale e punta con narici antevertite, lieve ipoplasia medio-facciale, lungo, liscio, anche i sottili vermiglioni del labbro superiore, i denti piccoli e ben distanziati e l'occipite piatta / microcefalia / brachicefalia, sono caratteristici. Nel tempo, i cuscinetti adiposi possono diventare meno prominenti e scomparire.
