La sindrome di PIERPONT è stata descritta come una sindrome multiplongenitale con una eziologia ancora sconosciuta, sulla base di solo pochi individui identificati in due rapporti. Vi segnaliamo che dal primo caso verificatosi ad oggi siamo in 70 casi diagnosticati ma sparsi in tutto il mondo ; questi individui hanno condiviso significative somiglianze facciali; difficoltà di apprendimento, disformismi facciali , problemi di grasso plantare piedi e mani, epicanto e ritardo dello sviluppo.
Ovviamente sarebbe utile investigare in maniera più approfondita mediante esomesequenziamento completo o altra tecnologia genetica nei vari reparti degli ospedali di tutto il mondo perchè questo test chiamato esoma è arrivato da poco in italia, ma purtroppo ci vogliono fondi per sostenere la ricerca per la sindrome di PIERPONT che fa parte della sfera delle malattie GENETICHE RARE
Questi pazienti hanno iniziato il loro percorso IN DIVERSI ospedali nel mondo.
