Il primo caso fu diagnosticato su una femmina caucasica di 8 anni. Lei è stata la prima figlia nata da genitori non imparentati senza problemi genetici; la bambina è nata dopo una normale gestazione di 38 settimane piccola per epoca gestazionale, con un peso alla nascita di 2.490 g (2 SDS), una lunghezza alla nascita di 46 cm (2.5 SDS) e una circonferenza della testa di 32,5 cm (2 SDS). Lo sviluppo è stato normale durante il periodo neonatale.
Lo sviluppo motorio era normale durante la sua crescita, con susseguirsi di esami continui. La bambina è stato in grado di gattonare a nove mesi e di camminare senza aiuto a 12 mesi. Lo sviluppo del linguaggio era arrivato in ritardo.
