ECCO IL NOME DEL MEDICO CHE HA SCOPERTO LA NOSTRA SINDROME GENETICA ANNI FA ERA 16/9/1996 QUANDO STUDIO' IL PRIMO CASO MASCHIO E DOPO ANNI DI STUDI IN ITALIA ARRIVA UN PRELIEVO DI SANGUE CHE SI CHIAMA ESOMA DAL QUALE SI VEDE SE SI HA QUESTA MALATTIA RARA E QUESTO GRAZIE A LEI DSSA, PUTROPPO L ANOTIZIA E' DI STAMATTINA CHE SOLO UN ANNO FA CI HA LASCIATO E NE SIAMO VENUTI SOLO COSI TARDI A CONOSCENZA,SIAMO DISPIACIUTI.
UN RIGRAZIAMENTO SPECIALE VA A QUESTA DONNA CHE HA MESSO ANNI DI RICERCA PER INDIVIDUARE IL GENE TBL1XR1 CHE HA MUTATO GENERANDO COSI LA SINDROME DI PIERPONT MALATTIA RARA GENETICA DI CUI ORGOGLIOSAMENTE NE PORTA IL NOME DI QUESTO GRANDE MEDICO GENETISTA GRAZIE LEI HA DATO UN NOME ED UN PERCHE A TUTTE LE NOSTRE FAMIGLIE GRAZIE DI CUORE
