Insieme alla mia genetista Dssa Milani Donatella e la sua equipe di ricercatrici donne dello straordinario Policlinico di Milano, stiamo cercando di mettere insieme un progetto di ricerca per studiare questa malattia rara di cui Matteo mio figlio ne è affetto; ovvimente ancora in fase di sviluppo.
Per poter fare questo enorme passo; significa anche cercare i fondi necessari per permettere alle dottoresse di lavorare ed io non mollerò perchè tengo a questo progetto moltissimo per il futuro dei bimbi come mio figlio cercherò soldi per avere un aiuto in piu visto che ad oggi 2021 si è solo scoperto il nome della sindrome ma non un cura salvola terapia riabilitativa per disturbo cognitivo.
Sto aspettando il via dall' agenzia delle entrate per avere iban associazione e codice del 5x1000 per poter devolvere il ricavato per questo progetto di ricerca genetica.
Ringrazio la Dssa Milani di farne parte insieme a noi e tutto il suo staff...........qui non si molla mai avanti nella ricerca sempre per permettere un futuro migliore al malato.
Il Dott. Florian Eichler del Massachusetts General Hospital e della Harvard Medical School sta attualmente conducendo uno NUOVO studio sulle varianti del gene TBL1XR1. Il sondaggio online per famiglie di bambini con varianti del gene TBL1XR1di cui anche noi abbiamo partecipato molto volentieri ed ho messo in contatto la mia genetista italiana con il dottore per scambi di pareri di ricerca piu siamo meglio si lavora...........
https://redcap.partners.org/redcap/surveys/?s=DP4KXJKR7E